La talassemia (o anemia mediterranea o morbo dy Cooley ) è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica.

Questa malattia si manifesta con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Non sono perfettamente rotondi ma deformati in vario modo, molti sono soltanto dei frammenti. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita. Le trasfusioni, però, comportano inevitabilmente un eccessivo apporto di ferro, il quale finisce per accumularsi in organi importanti come il cuore, le ghiandole endocrine e il fegato, compromettendone le funzioni. L'unico modo per evitare questo dannoso accumulo di ferro è quello di effettuare una corretta terapia con appositi farmaci (ferrochelanti). In Italia i soggetti talassemici sono circa 7000

La malattia può essere trasmessa ai figli da due portatori sani microcitemici.

Il portatore sano non presenta alcun sintomo di rilievo, tanto che molte persone ignorano di essere affetti da tale disfunzione. In questi soggetti, i globuli rossi sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po' più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma).
Circa il 20% dei soggetti presenta un leggero ingrossamento della milza. Tuttavia, nella maggioranza dei casi, il gene ereditato dal genitore sano consente una produzione di globuli rossi e di emoglobina più che sufficiente per condurre una vita normale. I portatori sani in Italia sono circa 3 milioni.

La probabilità di generare figli affetti da talassemia, se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, è del 25% (un bambino su 4 risulterà gravemente ammalato). E' quindi molto importante, prima di mettere al mondo dei figli, che i genitori si sottopongano ad analisi specifiche: il test per la microcitemia.

LINEE GUIDA (a cura della SOSTE e della Fondazione Italiana "Leonardo Giambrone")

• Linee Guida per la talassemia intermedia - dicembre 2005
• Linee Guida per le complicanze cardiache nella talassemia major - ottobre 2004
• Linee Guida per il trattamento clinico della Talassemia (TIF) - 2003